Alterações ósseas no desenvolvimento da acondroplastia
DOI:
https://doi.org/10.53843/bms.v5i8.56Palabras clave:
Acondroplasia, Diagnóstico por imagem, Radiografia, Doenças do desenvolvimento ósseo, NanismoResumen
Introdução: A acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo, é uma displasia óssea que afeta 1 para cada 15000 a 40000 nascidos vivos, caracterizada por uma mutação no gene do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). Esse trabalho tem como objetivo evidenciar as alterações ósseas presentes na acondroplasia e os possíveis achados radiológicos. Métodos: Revisão narrativa de literatura realizada de abril a junho de 2019, selecionando 41 artigos das bases de dados Scielo, Biblioteca Virtual de Saúde (BVS) e Pubmed. Também foram consultados 5 livros. Resultados: Inúmeras alterações ósseas foram encontradas nos indivíduos acondroplásicos. Foram observados no crânio: diminuição do diâmetro do forame magno, desproporção entre viscerocrânio e neurocrânio, dentição apinhada, prognatismo mandibular, ponte nasal deprimida, osso frontal proeminente e hipoplasia central da face. Na coluna, os pedículos vertebrais são mais curtos, ocorre estenose do canal vertebral, cifose lombar, hiperlordose e escoliose. A pelve apresenta espinhas isquiáticas pequenas e deprimidas, extremidades do ílio arredondadas, fossa ilíaca em formato quadrado e teto acetabular horizontal. O sacro é estreito e horizontalizado. Nos membros, destaca-se o encurtamento rizomélico e as proeminências dos acidentes ósseos. Ocorre supercrescimento fibular, com angulação anterior tibial, incapacidade de eversão do pé e Genu Varum. No membro superior, a cabeça radial é achatada, limitando a movimentação do cotovelo. As mãos são em tridente, com falanges proximais curtas e deformidades metacarpais. A caixa torácica é pequena, porém ampla, com costelas curtas, de extremidades anteriores alargadas. Discussão: As modificações mencionadas corroboram os achados clínicos e radiológicos no diagnóstico por meio de ultrassonografias a partir da vigésima semana gestacional e por radiografias após o nascimento. Conclusão: Das alterações descritas, destacam-se as do crânio, coluna vertebral, pelve, membros e tórax. Ainda há a necessidade de estudos mais completos sobre o tema.
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