RELATO DE CASO: SIRENOMELIA ASSOCIADA A DEFEITOS CONGÊNITOS RAROS

Autores

DOI:

https://doi.org/10.53843/bms.v7i10.363

Palavras-chave:

Anormalidades Congênitas, Anormalidades Musculoesqueléticas, Sirenomelia

Resumo

Introdução: Sirenomelia é uma anomalia congênita rara que afeta a formação dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro ao nível da linha média, geralmente está associada a defeitos no trato gênito-urinário. Relato do Caso: Caso de necropsia de recém-nascido com diagnóstico ultrassonográfico de sirenomelia que foi a óbito minutos após o nascimento. Entre os achados pós mortem destacam-se: malformações do sistema geniturinário e colônico, formação incompleta da coluna lombossacra, deformidade vascular aórtica, hipoplasia pulmonar e sinais de sofrimento fetal agudo, que se apresentava com membro inferior único composto de fêmures parcialmente fusionados e fíbula única. O diagnóstico final foi de Sirenomelia - tipo IV da Classificação de Stocker-Heifetz. Discussão:: A fisiopatologia da sirenomelia ainda não é bem definida, no entanto duas hipóteses que não se excluem são consideradas na literatura: a vascular e a blastogênica. A primeira propõe que a presença de artéria umbilical única aberrante provoque uma má irrigação arterial da porção inferior do feto; resultando em um subdesenvolvimento que caracteriza a sirenomelia. Já a blastogênica, explica a doença como um defeito primário durante a fase final da gastrulação, na qual ocorre falhas dos somitos caudais e do botão caudal. Conclusão: A sirenomelia é frequentemente associada à outros defeitos congênitos, afetando a formação de viscerais urogenitais e gastrointestinais, como agenesia renal unilateral ou bilateral, ausência de genitália externa, atresia anorretal e vascularização abdominal arterial aberrante. As malformações presentes em órgãos vitais são determinantes para o prognóstico e sobrevida do recém-nato.

 

PALAVRAS-CHAVE: Anormalidades Congênitas; Anormalidades Musculoesqueléticas; Sirenomelia

Biografia do Autor

  • Samya Hamad Mehanna, Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR)

    Médica Patologista. Mestre em Ensino de Ciências da Saúde. Professora da Faculdade
    Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR).

  • Fabio Kendi Kunitake, Hospital Universitário Evangélico Mackenzie (HUEM)

    Médico Patologista

  • Rodrigo Voichki Rodrigues, Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR)

    Acadêmico de Medicina.

  • Tatiana De Souza Bem, Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR)

    Acadêmica de Medicina.

Referências

- Stevenson RE, Hall J, eds. Human malformations and related anomalies. Oxford University Press, 2005.

- Dharmraj M, Gaur S. Sirenomelia: a rare case of foetal congenital anomaly. J Clin Neonatol. 2012 Oct;1(4):221-3.

- Lhuaire M, Jestin A, Boulagnon C, Loock M, Doco-Fenzy M, Gaillard D, et al. Sirenomelia: a new type, showing VACTERL association with Thomas syndrome and a review of literature. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013 Mar;97(3):123-32.

- Boer LL, Morava E, Klein WM, Schepens-Franke AN, Oostra RJ. Sirenomelia: A Multisystemic Polytopic Field Defect with Ongoing Controversies. Birth Defects Res. 2017 Jun 1;109(10):791-804.

- Lima MAFD, Machado HN, Dock DCA, Villar MAM, Junior JCL. Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. 2012 ago; 48 (4):287-292

- Xu T, Wang X, Luo H, Yu H. Sirenomelia in twin pregnancy: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2018 Dec;97(51):e13672.

- Orioli IM, Amar E, Arteaga-Vazquez J, Bakker MK, Bianca S, Botto LD, et al. Sirenomelia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research, and literature review. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):358-73.

- Opitz JM, Zanni G, Reynolds JF Jr, Gilbert-Barness E. Defects of blastogenesis. Am J Med Genet. 2002 Dec 30;115(4):269-86.

- Garrido-Allepuz C, Haro E, González-Lamuño D, Martínez-Frías ML, Bertocchini F, Ros MA. A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations. Dis Model Mech. 2011 May;4(3):289-99.

- Stocker JT, Heifetz SA. Sirenomelia. A morphological study of 33 cases and review of the literature. Perspect Pediatr Pathol. 1987;10:7-50.

- Agami-Micha S, Braverman-Bronstein A. Sirenomelia: reporte de un caso y revisión de la literatura. Revista Mexicana de Pediatría. 2015; 82 (3): 98-100.

- Duncan PA, Shapiro LR. Interrelationships of the hemifacial microsomia-VATER, VATER, and sirenomelia phenotypes. Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):75-84.

Downloads

Publicado

04.09.2022

Como Citar

1.
RELATO DE CASO: SIRENOMELIA ASSOCIADA A DEFEITOS CONGÊNITOS RAROS . BMS [Internet]. 4º de setembro de 2022 [citado 3º de maio de 2025];7(10). Disponível em: https://bms.ifmsabrazil.org/bms/article/view/363

Artigos Semelhantes

Você também pode iniciar uma pesquisa avançada por similaridade para este artigo.